Важна новост относно причините за аутизма идва от международен изследователски екип, от който Италия също беше част. Изследването открива нови гени и свързани мутации, които причиняват разстройството.
Изследването е родено от работата на консорциума за секвенция на аутизма (ASC), международен консорциум, ръководен от Джоузеф Буксбаум от Медицинското училище Icahn в планината Синай (Ню Йорк) и също така използва сътрудничеството на италиански групи: екипът на Алфредо Бруско и Джовани Батиста Фереро от Града на здравето и Университета в Торино и този на Алесандра Рениери, Университета в Сиена.
Благодарение на анализа на 35 хиляди ДНК на хора от цял свят (около 12 хиляди от които засегнати от аутизъм ), екипът успя да получи важна информация на генетична основа, която да доведе до развитието на разстройството в различните му форми.
Блестящите резултати са получени благодарение на иновативна техника за секвениране на ДНК (екзомен анализ), която позволява да се анализира определена част от ДНК (тази, която кодира протеини) и по този начин да се идентифицират възможни мутации, свързани с генетични заболявания.
През последните години разстройствата от аутистичния спектър вече бяха свързани с генетична основа, но сега изследователите успяха да идентифицират 102 гена, свързани с това разстройство, 30 от които никога преди това не са били свързани с това състояние.
Както професор Бруско обясни в интервю:
„Има 102 заболявания, за всяка от които един мутирал ген е достатъчен за определяне на клиничната картина“
И след това той обяснява някои много важни подробности от изследването, върху което е работил:
„Идентифицирането на нови гени ни дава нова представа за механизмите, участващи в заболяването: изследването показва, че има не само един клас клетки, участващи в аутизма, а по-скоро, че много промени в развитието на мозъка и невроналната функция могат да доведат до до аутизъм. Идентифицираните гени се изразяват много рано в развитието на мозъка и потвърждават аутизма като неврологично заболяване. Тяхната функция често е ключова в процесите на регулиране на генната експресия или в комуникацията между невроните на ниво синапс ”.
Но изследването далеч не е приключило, то отваря пътя за идентифициране на над 1000 гена, замесени в разстройства от аутистичния спектър.
Важността на това проучване, публикувано в списание Cell, е двойно: не само би могло да стане по-лесно да се постави диагноза за аутизъм (благодарение на получените резултати окончателните диагнози вече са докладвани на семействата на пациентите в около 30% от анализираните случаи) но може и да проправи пътя за евентуално излекуване.
„Познаването на гените на аутизма ни позволява да разберем по-добре механизмите, лежащи в основата на развитието на мозъка. В същото време това ни позволява да предположим стратегии за коригиране на променените процеси. Това е дълъг път, но започва с познаване на генетичната основа ”, заключи професор Бруско.
