Редки като този ден: днес на 29 февруари се отбелязва XIII Световният ден на редките болести , който се редува с 28 февруари, когато годината не е високосна. Неговата цел? Да подчертае как научните изследвания са от основно значение за подобряване на живота на хората, както от гледна точка на лечението, така и от гледна точка на по-добрата помощ.
Съществуват редки заболявания и информацията остава най-ефективният инструмент, така че да има все повече изследователски дейности в тази област.
Както Eurordis посочва, Европейският съюз, който представлява около 900 асоциации на пациенти в цяла Европа, чрез Деня на редките болести искаме да предадем посланието, че „Редките“ не са толкова малко, като се има предвид, че има над 300 милиона хора по света с редки заболявания .
Следователно Денят на редките болести е важна възможност за повишаване на осведомеността относно редките заболявания и по-специално какво означава да имате равен достъп до диагностика, лечение и грижи. Целта е именно това: да се повиши осведомеността на всички за прекратяване на различията между пациентите с редки заболявания в достъпа до диагностика, лечение, грижи и социални възможности.
Кои са редки заболявания
Те са тези, които имат разпространение (което показва всички болни индивиди / популация / година - вместо това различен термин е честота, която се отнася само за нови пациенти / популация / година) в общата популация под даден праг, който в Европейския съюз съответства на 0,05%.
Хипопаратиреоидизмът, булозната епидермолиза, идиопатичната белодробна фиброза, муковисцидоза, първични имунодефицити, детска спинална амиотрофия или таласемия са само част от приблизително 7000 известни досега редки заболявания. Сред тях има и такива, определени като ултраредки или много редки, които засягат по-малко от 1 човек на милион.
Някои данни за редки болести в света
- Над 300 милиона души по света са засегнати от рядко заболяване
- има над 6000 признати редки болести
- понастоящем редки заболявания засягат 5% от световното население
- всяко рядко заболяване може да засегне само няколко индивида, разпръснати по целия свят, но като цяло броят на хората, засегнати от тези заболявания, е еквивалентен на населението на третата по големина държава в света
- 72% от редките заболявания имат генетичен произход, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и причини от околната среда или са редки ракови заболявания
- 70% от генетичните редки заболявания се появяват в ранна детска възраст
Редки болести в Италия
Понастоящем в Националния регистър на редките болести, който включва само болестите, признати от Леа, има повече от 250 хиляди случая.
Според експерти увеличението е резултат от научноизследователска и осведомена работа, както и от подобряването на диагностичните техники, но все още има много, които остават без диагноза. Най -честите патологии са заболявания на кръвта и кръвотворните органи, последвани от вродени малформации и очни, нервно-мускулни и неврологични заболявания.
Източник: Министерство на здравеопазването / Национален регистър на редките болести
