В цял свят за семейството на сиенските Марсили се говори малко. Защото? Всички компоненти за 3 поколения имат много специална характеристика: те не чувстват болка !
Оригиналното семейство, съставено от 78-годишна жена, две дъщери на средна възраст и 3 внуци на 24, 21 и 16 години, предизвика вниманието на науката заради особеността да не възприема болката дори при много сериозни обстоятелства. например в случай на костни фрактури или изгаряния.
Но защо учените решиха да изследват характеристиките на Марсили? Отговорът е прост, смята се, че това семейство притежава важна генетична тайна, която може да помогне на хората, страдащи от хронична болка, болест, която в Европа по различни начини и интензивност засяга около 30% от населението.
По този начин Университетът в Сиена активира международно изследване (благодарение на сътрудничеството с Университетския колеж в Лондон), което доведе до откриването на много рядък синдром, от който би страдало цялото семейство, проблем, който ще бъде основен симптом нечувствителност към болка. За да бъде отговорен за това ще бъде мутирал ген, наречен ZFHX2, открит чрез картографиране на гените, кодиращи протеините в генома на всеки член на семейството (това беше възможно чрез анализ на ДНК, налична в кръвните проби на Марсили).
Особеното състояние, в което живее семейство Марсили, означава, че хората не изпитват болка в случай на изгаряния или фрактури, имат лоша терморегулация, но от друга страна също имат високи двигателни и когнитивни умения. Следователно те водят напълно нормален, но без болка живот.
По принцип всичко това е възможно, тъй като семейството има нормална интраепидермална плътност на нервните влакна, което означава, че нервите им са там, където трябва, просто не работят както трябва.
Именно в тази рядкост учените искат да намерят ключа за разработването на нови лечения за хронична болка. Като един от авторите на изследването, Анна Мария Алоизи от Катедрата по медицина, хирургия и неврология в Университета в Сиена заяви:
„Тази линия на изследване проправя пътя за първата генна терапия за борба с хроничната болка. Когато знаем точно как генетичната мутация причинява нечувствителност към болката и ролята на другите участващи гени, можем да мислим за инхибиране на експресията на гена ZFHX2 за създаване на нови терапии, което не е било възможно с другите идентифицирани гени. до сега".
Относно болката и хроничната болка може да ви интересуват:
- ХРОНИЧНА БОЛКА: ЛЕЧЕНИЯТА НА БЪДЕЩЕТО МОГАТ ДА БЪДАТ ПРАВЕНИ С ЛЕКА ТЕРАПИЯ
- ПРИРОДНИ ГРИЖИ: ПРОЛОТЕРАПИЯ СРЕЩУ ХРОНИЧНА БОЛКА
- ИМАШ ЛИ БОЛКА? СТИСКАЙ ПАЛЦИ!
Синдромът, идентифициран за първи път през 2008 г., е наречен „синдром на Марсили“, тъй като това е може би единственото семейство, което в момента е засегнато.
Резултатите, получени от международния изследователски екип, бяха публикувани в списание Brain.
Франческа Биаджоли
