Вероятно никой от нас никога не е чувал за Арлекин ихтиоза , рядко и сериозно генетично заболяване, станало известно днес със случая на Джованино , 4-месечното бебе, изоставено от родителите си именно защото е засегнато от това заболяване. Нека да разберем какво е това.
Арлекиновата ихтиоза, най-тежкият вариант на автозомно-рецесивна вродена ихтиоза, е много рядко заболяване (засегнати са около 1 на 1 милион деца ), което причинява много висока неонатална смъртност. Всъщност това е свързано с проблеми в регулирането на температурата, дихателни нарушения, затруднено хранене и сериозен риск от заразяване с инфекции.
Оцелелите имат редица тежки симптоми.
Симптоми
Арлекиновата ихтиоза засяга по-специално кожата. Още в момента на раждането е очевидно сериозно увреждане на кожата, която при тези деца е заобиколена от мембрана на колодия (която прилича на допълнителен кожен слой). Появяват се четириъгълни люспи, големи и дебели (напомнящи маската на Арлекин и оттам името), които след това се лющят по хроничен и всъщност нелечим начин.
Тези видове плочи се намират по цялото тяло, включително и по лицето, и са много деактивиращи дори за движения (все едно, че се формира вид броня). Дори чертите на лицето се деформират от това ужасно състояние, по-специално клепачите, устните и носът са областите, които са най-засегнати.
В много случаи бебетата имат пръсти заедно.
Децата, страдащи от това рядко генетично заболяване, обикновено имат проблеми с очите и психо-двигателна изостаналост. След това те рискуват да развият тежки форми на ламеларна ихтиоза в нейния небулозен вариант, тоест с пилинг и зачервяване на кожата, но без мехури. След няколко седмици от раждането всъщност мембраната на колодия се отделя и се превръща в еритродермия с много сериозна десквамация.
Други симптоми, които хората с това рядко заболяване често срещат, са:
- къс
- малформации на ушите и пръстите
- аномалии на ноктите
- алопеция
Причини
Причината за арлекиновата ихтиоза е генетична и се установява, тъй като има промяна в гена ABCA 12 на хромозома 2 . И двамата родители трябва да имат рецесивен ген, за да може болестта да я предаде на децата си.
Лечения
Няма лечение за това заболяване, но със сигурност медицинската помощ е от съществено значение, за да се осигури възможно най-добрия живот на засегнатите, като се ограничат възможно най-много симптомите. Приносът не само на дерматолозите, но и на офталмолозите, диетолозите и психолозите е необходим в контекста на 360 ° грижа за пациентите.
Омекотители, кератолитици и ретиноиди се използват по-специално като лечения за подобряване на симптомите . Кожата трябва да се третира поне три пъти на ден с масло и овлажнител, скрабове и специални мехлеми.
Случаят с Нели, най-дълго живеещият човек с арлекинова ихтиоза в света
Ихтиозата на Арлекин присъства и в останалия свят, за щастие, винаги по много рядък начин. Нусрит Шахин, която всички наричат Нели, е най-дълго живеещият човек с този тип ихтиоза. Той е на 35 и живее във Великобритания. Тя се опитва да води възможно най-нормален живот, дори всеки ден да е принуждавана да търка, бани и да използва специални мехлеми (има нужда от 3 бурканчета крем на седмица!).
Друг млад воин се казва Евън и той вече е на 5 години!
Надяваме се за всички тях и за малкия Джованино, че скоро ще бъде намерено някакво лекарство, което напълно да облекчи симптомите и да се възстанови от тази ужасна болест.
Франческа Биаджоли
